Axiom 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多樣性研究陣列（PMDA研究陣列）是一種全面的基因分型資源，旨在驅(qū)動(dòng)對(duì)復(fù)雜疾病易感性、藥物基因組學(xué) (PGx) 和不同人群健康和生活方式背后的遺傳學(xué)因素的更深層次科學(xué)見解，以推進(jìn)人口基因組學(xué)研究。它提供了從 1000Genomes 基因組項(xiàng)目 III 期中選擇的 >850,000 種標(biāo)記物以達(dá)到高基因組覆蓋范圍。額外的基因變體選自廣泛參考的公共數(shù)據(jù)庫(kù)，包括 ClinVar、NHGRI-GWAS 目錄、CPIC、PharmaGKB 和 PharmaADME。
PMDA芯片是在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目中進(jìn)行生物樣本庫(kù)縱向隊(duì)列研究、臨床和轉(zhuǎn)化研究，以及在藥物發(fā)現(xiàn)研究中進(jìn)行臨床試驗(yàn)的理想選擇。
該陣列套件包含 1x96 規(guī)格陣列板、Axiom 2.0 試劑和 Axiom GeneTitan Consumables Kit。有關(guān)配備 Axiom 2.0 Plus試劑的 PMDA 研究芯片，請(qǐng)參閱貨號(hào) 951961。
亮點(diǎn)：
•臨床相關(guān)變體，重點(diǎn)配備 ACMG59 基因中的變體
•已知 PGx 價(jià)值的 1,100 多個(gè)基因中的 5,000 多個(gè)變體，包括 CPIC A 級(jí)變體
•用于血型和出血疾病的血液表型變體
•可定制—陣列可以使用多達(dá) 50,000 種標(biāo)志物進(jìn)行定制，而不會(huì)影響imputation準(zhǔn)確性，也可以根據(jù)需要定制
可覆蓋：
•全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 模塊具有 ～800,000 個(gè)標(biāo)記物，涵蓋所有血統(tǒng)種群
•基于證據(jù)的相關(guān)變體標(biāo)記物，包括全面覆蓋 ACMG59 基因的 ClinVar 變體
•根據(jù)臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟 (CPIC) 指南和藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù) (PharmGKB) 的 PGx 變體、非常重要的藥物基因 (VIP) 中的變體和 PharmaADME 核心變體。ADME 類別包括已知與藥物代謝相關(guān)的等位基因。
•可用于基因分型和識(shí)別罕見血液供體、出血疾病和血液狀況（如鐮狀細(xì)胞）的血型變體
•疾病相關(guān)變體（阿爾茨海默病、癌癥、心臟病、心血管代謝疾病、糖尿病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和其他罕見變體）
•免疫相關(guān)標(biāo)志物（人類白細(xì)胞抗原、殺傷免疫球蛋白樣受體、自體免疫和炎癥）
•功能性變體（功能缺失、表達(dá)數(shù)量性狀基因座、非同義變體、肺表型）
•血統(tǒng)、健康和性狀相關(guān)變體—包括環(huán)境和生活方式變體，例如與皮膚和眼睛顏色、消耗、水平、體重和肥胖相關(guān)的變體；用于追蹤的變體（指紋和樣品追蹤、線粒體、Y 染色體）
PMDA芯片是在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目中進(jìn)行生物樣本庫(kù)縱向隊(duì)列研究、臨床和轉(zhuǎn)化研究，以及在藥物發(fā)現(xiàn)研究中進(jìn)行臨床試驗(yàn)的理想選擇。
該陣列套件包含 1x96 規(guī)格陣列板、Axiom 2.0 試劑和 Axiom GeneTitan Consumables Kit。有關(guān)配備 Axiom 2.0 Plus試劑的 PMDA 研究芯片，請(qǐng)參閱貨號(hào) 951961。
亮點(diǎn)：
•臨床相關(guān)變體，重點(diǎn)配備 ACMG59 基因中的變體
•已知 PGx 價(jià)值的 1,100 多個(gè)基因中的 5,000 多個(gè)變體，包括 CPIC A 級(jí)變體
•用于血型和出血疾病的血液表型變體
•可定制—陣列可以使用多達(dá) 50,000 種標(biāo)志物進(jìn)行定制，而不會(huì)影響imputation準(zhǔn)確性，也可以根據(jù)需要定制
可覆蓋：
•全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 模塊具有 ～800,000 個(gè)標(biāo)記物，涵蓋所有血統(tǒng)種群
•基于證據(jù)的相關(guān)變體標(biāo)記物，包括全面覆蓋 ACMG59 基因的 ClinVar 變體
•根據(jù)臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟 (CPIC) 指南和藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù) (PharmGKB) 的 PGx 變體、非常重要的藥物基因 (VIP) 中的變體和 PharmaADME 核心變體。ADME 類別包括已知與藥物代謝相關(guān)的等位基因。
•可用于基因分型和識(shí)別罕見血液供體、出血疾病和血液狀況（如鐮狀細(xì)胞）的血型變體
•疾病相關(guān)變體（阿爾茨海默病、癌癥、心臟病、心血管代謝疾病、糖尿病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和其他罕見變體）
•免疫相關(guān)標(biāo)志物（人類白細(xì)胞抗原、殺傷免疫球蛋白樣受體、自體免疫和炎癥）
•功能性變體（功能缺失、表達(dá)數(shù)量性狀基因座、非同義變體、肺表型）
•血統(tǒng)、健康和性狀相關(guān)變體—包括環(huán)境和生活方式變體，例如與皮膚和眼睛顏色、消耗、水平、體重和肥胖相關(guān)的變體；用于追蹤的變體（指紋和樣品追蹤、線粒體、Y 染色體）
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.
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